Nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh để cải thiện chất lượng dân số

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là, thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, giảm tuổi thọ...

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình An Giang: Thalassemia là bệnh không chữa khỏi được, nhưng là bệnh có thể phòng được. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh cao. Tỷ lệ mang bệnh ở người Kinh khoảng 2-4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ rất cao: Dân tộc Stiêng (63,9%), Ê-đê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (22%), Tày (12,8%)...

Triệu chứng bệnh biểu hiện ở 3 mức độ khác nhau. Đối với triệu chứng nhẹ (người mang một gen bệnh) không có biểu hiện ra ngoài, phát triển bình thường, chỉ phát hiện khi xét nghiệm máu.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền-bẩm sinh, có đặc điểm gây tan máu nhiều và thường xuyên, dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Đối với triệu chứng vừa và nặng: Da xanh xao, niêm mạc nhợt vừa và nặng; vàng da; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất. Nếu không được điều trị đầy đủ sẽ có thể tử vong hoặc có thêm các biến chứng nặng, như: Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy, nhiễm trùng nặng...

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay: Truyền máu định kỳ (khối hồng cầu); dùng thuốc thải sắt liên tục. Với mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân cần được điều trị định kỳ hàng tháng; điều trị các biến chứng khác.  Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như bệnh lao, viêm gan... mà là bệnh di truyền, do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Chế độ ăn và chăm sóc tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia: Cần ăn chế độ ăn giàu dinh dưỡng; tránh thức ăn nhiều sắt, như: Thịt bò, rau ngót... nên bổ sung can-xi, kẽm, vitamin D; nên uống nước chè tươi hàng ngày. Tránh quá tải sắt, không uống các thuốc chứa sắt. Tránh bị nhiễm trùng, tránh lao động nặng và tập thể thao quá sức. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng, nên đi khám và điều trị kịp thời.

Phòng bệnh hiệu quả nhất là trước hôn nhân: Thử máu để biết mình có là người mang gen bệnh hay không. Tư vấn di truyền, để tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Chẩn đoán trước sinh: Cần tiến hành chẩn đoán ở tất cả các lần có thai đối với các gia đình đã có con bị bệnh nặng hoặc cả 2 vợ chồng đã được xác định cùng là người mang gen bệnh. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. 

Để hạn chế bệnh Thalassemia cần tư vấn trước hôn nhân, nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả 2 người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai, tốt nhất là 3 tháng đầu. Qua đó, để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi

Tư vấn, chẩn đoán Thalassemia trước sinh tại miền Bắc: Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tại miền Nam: Bệnh viện Từ Dũ TP. Hồ Chí Minh. Hiện nay, các bệnh viện trên toàn quốc đều có thể điều trị cho bệnh nhân Thalassemia.

HẠNH CHÂU