Khó thở trong lớp học, học sinh nguy kịch vì bệnh di truyền hiếm

Bác sĩ khoa hồi sức tích cực chống độc điều trị cho em L.T.D. - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Ngày 3/2, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) cho biết vừa điều trị thành công cho một học sinh mắc bệnh lý hiếm gặp.

Bệnh nhi là em L.T.D. (15 tuổi, ngụ ở phường Bình Thạnh, TP.HCM), nhập viện trong tình trạng nguy kịch do sốt xuất huyết Dengue trên nền thiếu men G6PD bẩm sinh, gây tan huyết cấp và giảm nghiêm trọng khả năng vận chuyển oxy của máu.

Tưởng sốt thông thường, không ngờ phải đi cấp cứu

Theo thông tin từ bệnh viện, em D. nhập viện ngày 26/1 với các triệu chứng sốt cao, choáng váng, khó thở, tím môi và đầu chi. Chỉ số SpO₂ (độ bão hòa oxy máu) của bệnh nhi ở mức rất thấp, không cải thiện dù đã được hỗ trợ oxy nồng độ cao.

Trước đó một ngày, em D. sốt và nhức đầu, được gia đình cho dùng thuốc hạ sốt tại nhà. Sáng hôm sau, dù vẫn còn mệt, em cố gắng đến trường. Tuy nhiên trong giờ học, em bất ngờ choáng váng, khó thở, không thể di chuyển, được đưa đi cấp cứu.

Qua thăm khám và chẩn đoán hình ảnh, các bác sĩ ghi nhận phổi bệnh nhi không có tổn thương, gợi ý tình trạng giảm oxy máu không xuất phát từ nguyên nhân hô hấp đơn thuần. Bệnh nhi được hội chẩn liên chuyên khoa và chuyển vào khoa hồi sức tích cực - chống độc để theo dõi và điều trị chuyên sâu.

Kết quả khí máu động mạch cho thấy nồng độ Methemoglobin (MetHb) trong máu của bệnh nhi tăng cao, dao động 15-20%, trong khi giá trị bình thường dưới 1%.

Đây là tình trạng hemoglobin bị bất hoạt, không còn khả năng vận chuyển oxy đến các mô. Các nguyên nhân thường gặp như ngộ độc, sử dụng thuốc không phù hợp hoặc tiếp xúc với chất cấm đều được loại trừ.

Trong quá trình theo dõi, xét nghiệm cho thấy bệnh nhi dương tính với vi rút Dengue. Tuy nhiên diễn tiến lâm sàng không phù hợp với một ca sốt xuất huyết thông thường.

Em xuất hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu, thiếu máu tiến triển nhanh. Ê kíp điều trị đã chỉ định xét nghiệm định lượng men G6PD. Kết quả cho thấy chỉ số này rất thấp, chỉ 0,009 U/gHb, giảm nặng so với mức tham chiếu của phòng xét nghiệm (7-20,5 U/gHb), qua đó xác định bệnh nhi mắc thiếu men G6PD mức độ nặng.

Sốt xuất huyết trên nền thiếu men G6PD: Tình huống nguy hiểm dễ bị bỏ sót

BSCK1 Đào Thị Huyên - khoa hồi sức tích cực - chống độc, bác sĩ trực tiếp điều trị - cho biết thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Người mắc bệnh có hồng cầu dễ bị phá hủy khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố oxy hóa như nhiễm trùng, ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số loại thuốc.

Trong trường hợp này, nhiễm vi rút sốt xuất huyết Dengue đã đóng vai trò yếu tố khởi phát, gây tan huyết nội mạch cấp hàng loạt, làm thiếu máu nặng và tăng MetHb, khiến khả năng vận chuyển oxy của máu suy giảm nghiêm trọng. Đây là lý do tình trạng tím tái và SpO₂ thấp không cải thiện dù bệnh nhi được thở oxy.

Trước diễn biến bệnh nguy kịch, các bác sĩ tập trung điều trị tích cực bằng truyền máu để bù lại lượng hồng cầu bị phá hủy, hỗ trợ hô hấp, đảm bảo thể tích tuần hoàn, theo dõi sát chức năng thận, hỗ trợ chức năng gan và tuyệt đối tránh các thuốc cũng như yếu tố nguy cơ gây tan huyết. Đồng thời đội ngũ y tế thường xuyên động viên tinh thần, giúp bệnh nhi an tâm điều trị trong môi trường hồi sức tích cực.

Sau 6 ngày, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt. Oxy máu trở về mức an toàn, các chỉ số huyết học dần ổn định, nồng độ MetHb giảm xuống dưới 1%, chức năng gan và thận phục hồi tốt.

Em D. được xuất viện trong tình trạng ổn định và tiếp tục theo dõi ngoại trú tại phòng khám hậu hồi sức tích cực.

Theo Tuổi Trẻ