Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

24/05/2023 - 06:48

 - Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là Thalassemia) chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn. Khi đã mắc bệnh ở thể trung bình hoặc thể nặng, cần truyền máu định kỳ, sử dụng thuốc suốt đời, ảnh hưởng đến kinh tế, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, gia đình.

Truyền thông về bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý mang tính chất di truyền, gặp ở cả nam giới và nữ giới. Tuy nhiên, chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia thì trẻ sinh ra mới có nguy cơ mắc bệnh. Chính vì vậy, người mang gen đều có thể sinh con khỏe mạnh, nếu kết hôn với người không mang gen Thalassemia. Giải pháp hiệu quả để hạn chế tình trạng mắc bệnh Thalassemia là xét nghiệm tìm gen Thalassemia, đặc biệt là xét nghiệm tầm soát trước khi sinh.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, thông thường ở thể nhẹ, khi mắc bệnh Thalassemia, người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ, cơ thể xanh xao mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu hơn bình thường. Trường hợp nặng hơn, thường xuyên hoa mắt, chóng mặt, vàng da, vàng mắt, khó thở khi làm việc quá sức, thể chất chậm phát triển. Nặng hơn nữa sẽ gây biến dạng xương, suy kiệt một số bộ phận trong cơ thể (như tim, gan, thận…).

Mỗi năm, cả nước có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở đồng bào dân tộc thiểu số chiếm khá cao, nguyên nhân do kết hôn cận huyết.

Nhằm chung tay đẩy lùi bệnh, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh phối hợp Hội Liên hiệp Phụ nữ tỉnh lồng ghép truyền thông, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Trong 4 cuộc tuyên truyền cho hội viên phụ nữ tại huyện Thoại Sơn và Phú Tân, ngành chuyên môn cung cấp tình hình bệnh, nguyên nhân gây bệnh, mức độ, triệu chứng, cách phòng bệnh; giải pháp điều trị và phòng, chống.

Qua tuyên truyền, đẩy mạnh giáo dục, nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Bởi đây không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào, mà là bước đi lâu dài, nhằm cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, sự phồn vinh của xã hội.

Đồng thời, tuyên truyền phổ biến chủ trương của Đảng, chính sách, pháp luật của nhà nước về công tác dân số - phát triển đến hội viên, phụ nữ, tạo sự đồng thuận cao trong toàn xã hội để thực hiện Chiến lược dân số đến năm 2030: Duy trì vững chắc mức sinh thay thế; đưa tỷ số giới tính khi sinh về mức cân bằng tự nhiên; phân bố dân số hợp lý và nâng cao chất lượng dân số...

Tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai, tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán, xác định trường hợp mang gen bệnh Thalassemia, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh… Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa, nhằm phát hiện bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời. Đồng thời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh, như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh Thalassemia…

Để ngăn chặn, tiến tới đẩy lùi bệnh Thalassemia, nên khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn, để hạn chế kết hôn giữa 2 người mang gen bệnh. Nếu cả hai cùng mang thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Từ đó, giúp họ lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định sinh đẻ. Đây là biện pháp hiệu quả, chi phí thấp.

Biện pháp tiếp theo, cần tầm soát, chẩn đoán trước sinh, góp phần phát hiện thêm trường hợp mắc bệnh ở thai nhi, tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với trường hợp mắc bệnh thể nặng. Việc tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh tạo điều kiện cho các cặp vợ chồng sinh ra đứa con khỏe mạnh.

Đại diện Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình chia sẻ, Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Mỗi người dân cần ý thức được mức độ nguy hiểm của căn bệnh. Việc phòng tránh, tìm hiểu và tầm soát gen bệnh sớm trước kết hôn hạn chế nguy cơ sinh ra đứa trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, góp phần đảm bảo chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số cho cộng đồng.

HẠNH CHÂU