Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tuyên truyền phòng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Năm 2025, có chủ đề “Chung tay vì Thalassemia - Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh”. Thông điệp này nhấn mạnh sự đoàn kết, đồng hành và chung tay của toàn xã hội trong việc cải thiện cuộc sống cho người mắc bệnh Thalassemia. Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có 2 thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra, có các thể phối hợp các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Beta Thalassemia.

Tại Việt Nam, theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, với khoảng 80 - 100 ca mắc mới được phát hiện mỗi năm.

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang 1 gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Bệnh Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu, tùy theo mức độ nặng nhẹ. Thể nhẹ, thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác, như: Sốt, mang thai… Thể trung bình, triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 - 6 tuổi. Thể nặng, biểu hiện từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.

Người mắc Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng, như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Hiện, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng. Bệnh viện Nhi Trung ương hiện là đơn vị đầu ngành đã thực hiện thành công nhiều ca ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm cả ghép nửa thuận hợp - mang lại cơ hội sống cho người bệnh không có người cho phù hợp.

Thalassemia có thể phòng tránh được

Để có thể phòng tránh bệnh, người dân, đặc biệt là người trẻ, cần xét nghiệm tầm soát gen sớm trước khi kết hôn hoặc mang thai. Các cặp đôi mang gen bệnh chủ động tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ sớm. Phụ nữ mang thai thực hiện chẩn đoán trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ nếu có yếu tố nguy cơ.

Theo ngành y tế, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp, như: Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không. Từ đó, giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.

Sở Y tế kêu gọi, hãy cùng chung tay nâng cao nhận thức, chủ động phòng ngừa, hỗ trợ người bệnh. Hãy giúp những người mắc bệnh sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia. Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo vệ con em mình khỏi gánh nặng Thalassemia, góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh và tương lai không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.

HẠNH CHÂU