Nghiên cứu toàn diện nhất về hệ gen người Việt được công bố quốc tế

Bài báo mang tên "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population", giới thiệu nguồn dữ liệu gen kèm theo các thông tin nhân khẩu học và sức khỏe đặc trưng với quy mô lớn và toàn diện cho người Việt.

Bài được đăng trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới - vào ngày 22/7.

Trên cơ sở phân tích mẫu gen của 1.011 người Việt Nam có gốc gác từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu), VN1K ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công VPR (Vietnamese PanGenome Reference) - bộ hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và giải mã các biến thể di truyền.

Đây là dấu mốc đáng chú ý khi công trình được phát triển từ dữ liệu trong nước, do các nhà khoa học Việt Nam chủ trì và hướng tới giải quyết bài toán đặc thù của quần thể Việt.

Hình ảnh bìa của bài báo trên tạp chí Nature Communications (Ảnh: Nhân vật cung cấp).

Trước đây, dữ liệu về người Việt trong các nghiên cứu di truyền quốc tế rất hạn chế. Phần lớn nghiên cứu trên người Việt thường phải tham chiếu cơ sở dữ liệu được xây dựng chủ yếu từ người gốc Âu. VN1K đã góp phần lấp đầy khoảng trống dữ liệu này, đóng góp quan trọng vào kho tri thức di truyền toàn cầu.

Công trình cũng là một trong những bộ dữ liệu gen quy mô lớn hàng đầu ở Đông Nam Á. Khu vực có đến 700 triệu dân này lâu nay thuộc nhóm thiếu dữ liệu gen nhất thế giới. VN1K sẽ bổ sung một mắt xích quan trọng cho nghiên cứu di truyền của khu vực, giúp các nghiên cứu về bệnh tật, đáp ứng thuốc và đặc điểm sinh học của quần thể người Đông Nam Á trở nên chính xác hơn.

Không chỉ mang ý nghĩa học thuật, VN1K còn được xem là hạ tầng dữ liệu nền tảng cho nhiều ứng dụng y sinh học, từ di truyền dược lý đến y học dự phòng và cá thể hóa. Những kết quả từ VN1K cũng đã đặt nền móng cho VinGenChip - công nghệ đang được sử dụng trong các thử nghiệm kỹ thuật phục vụ chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sỹ còn thiếu thông tin bằng phương pháp giám định ADN.

Công trình vì thế vừa khẳng định năng lực làm chủ công nghệ của các nhà khoa học Việt Nam, vừa tạo nền tảng khoa học phục vụ những nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về chính trị, lịch sử và nhân văn của đất nước.

Hai thành viên chính trong nhóm tác giả liên hệ của công bố là TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn, hiện cùng công tác tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni, trong đó GS Vũ Hà Văn đồng thời là giáo sư của Đại học Hong Kong.

GS Vũ Hà Văn và TS Võ Sỹ Nam là hai tác giả chính của bài báo (Ảnh: Nhân vật cung cấp).

Từ khoảng trống của người Việt trên bản đồ gen thế giới…

VN1K bắt nguồn từ dự án “Giải mã 1.000 hệ gen người Việt” do GS Vũ Hà Văn khởi xướng cuối năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn Vingroup (nay thuộc trường Đại học VinUni). Thời điểm ấy, mục tiêu này được xem là khá tham vọng khi dấu ấn của người Việt trên bản đồ gen thế giới còn rất mờ nhạt.

Cũng trong giai đoạn đó, TS Võ Sỹ Nam đang là nhà nghiên cứu tin sinh học tại ĐH Chicago (Hoa Kỳ) và tập trung vào phân tích dữ liệu hệ gen người. Nhiều năm làm việc với các cơ sở dữ liệu gen quốc tế giúp ông nhận ra sự thiếu vắng của dữ liệu người Việt trong các nghiên cứu quy mô lớn và những hệ lụy mà điều này có thể gây ra đối với việc chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

TS Nam ví điều đó như việc may đo áo quần. Một hãng thời trang toàn cầu có số đo của nhiều dân tộc để thiết kế trang phục nhưng lại thiếu thông tin về vóc dáng người Việt. Khi ấy, những bộ quần áo của họ khó có thể phù hợp với chúng ta.

Trong các ứng dụng y tế, sự không vừa vặn này không chỉ dừng lại ở cảm giác thiếu thoải mái. Chẳng hạn, một số loại thuốc với liều lượng hoặc hoạt chất được xây dựng dựa trên thể trạng người Âu - Mỹ có thể kém hiệu quả, thậm chí gây phản ứng bất lợi đối với người Việt.

Thực tế này đã đặt ra nhiều câu hỏi về đặc điểm gen của người Việt mà TS Võ Sỹ Nam muốn tìm lời giải.

Năm 2019, ông Nam được GS Vũ Hà Văn - khi đó là Giám đốc Khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn - mời tham gia dự án giải mã 1.000 hệ gen người Việt. Bị thuyết phục bởi tầm nhìn của GS Văn, ông quyết định trở về nước.

“Anh Văn đã từng nói rằng: Có những bài toán nếu không phải người Việt làm thì ai sẽ làm? Quả vậy, các nhà nghiên cứu ở Mỹ hay châu Âu sẽ không có động lực rõ ràng để nghiên cứu sâu về gen của người Việt”, TS Võ Sỹ Nam hồi tưởng.

Dự án đã quy tụ hơn 40 nhà nghiên cứu, tất cả đều là người Việt. Nhiều người trong số đó trở về từ các trung tâm nghiên cứu quốc tế lớn ở Mỹ, Anh, Đức, Australia, Nhật Bản, Hàn Quốc và một số nước khác.

Cùng với các thành viên chính ở Trường Đại học VinUni, dự án đã tập hợp được nhiều nhà khoa học nhiều kinh nghiệm: PGS Lê Đức Hậu (Đại học Bách khoa Hà Nội), PGS Nguyễn Thùy Dương (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), PGS Lê Thị Lý (Đại học Quốc gia TPHCM), GS Lê Sỹ Vinh (Đại học Quốc gia Hà Nội), GS Nguyễn Thanh Liêm (Hệ thống Y tế Vinmec), GS Trần Huy Thịnh (Trường Đại học Y Hà Nội), PGS Nguyễn Hoàng Quân (Đại học Queensland, Úc), PGS Lưu Nguyên Hưng (Viện Nghiên cứu Houston Methodist và Đại học Cornell, Mỹ).

Nhóm nhà khoa học tham gia dự án giải mã 1.000 hệ gen người Việt (Ảnh: Nhân vật cung cấp).

Tất cả cùng tham gia giải quyết một bài toán chưa từng có tiền lệ tại Việt Nam: xây dựng và phân tích bộ dữ liệu gen có tính đại diện quy mô lớn cho người Việt.

Đây là điều kiện tiên quyết để dữ liệu gen của người Việt được tích hợp vào các nghiên cứu quốc tế và trở thành một phần của bản đồ gen thế giới. Đồng thời, bộ dữ liệu này sẽ tạo nền tảng cho các ứng dụng y học chính xác và y học dự phòng phù hợp với người Việt trong tương lai.

Theo TS Nam, thách thức lớn nhất không nằm ở việc giải trình tự gen mà ở việc xây dựng toàn bộ quy trình nghiên cứu với quy mô lớn. Nhóm vừa triển khai nghiên cứu, vừa tuyển dụng và đào tạo nhân lực cho một lĩnh vực còn rất mới trong nước.

Các khâu xử lý mẫu, giải trình tự đều được thực hiện ở Việt Nam còn các quy trình kiểm soát chất lượng dữ liệu, phân tích và diễn giải kết quả đều được thiết lập từ đầu tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn.

Sau ba năm kể từ khi khởi động, dự án đã hoàn thành bộ dữ liệu 1.000 hệ gen người Việt đầu tiên. Từ đây, nhóm nghiên cứu tiếp tục mở rộng quy mô dữ liệu, phân tích kết quả và công bố bài báo chính trên Nature Communications cùng một số bài trên các tạp chí uy tín khác, hiện thực hoá ước mơ từng được xem là đầy tham vọng của GS Vũ Hà Văn gần 7 năm trước.

“Chúng tôi kỳ vọng công bố này sẽ giúp thế giới chú ý đến nghiên cứu về di truyền học quần thể ở Việt Nam”, TS Võ Sỹ Nam bày tỏ.

Các công bố trên các tạp chí hàng đầu như Nature Communications cũng giúp đóng góp vào việc cải thiện thứ bậc nghiên cứu đỉnh cao của Việt Nam.

Hiện tại, trong xếp hạng của Nature Index (một tập hợp gồm 178 tạp chí uy tín nhất thế giới trong các lĩnh vực khoa học tự nhiên, xã hội và y học do Nhà xuất bản Springer Nature lựa chọn), sự hiện diện của Việt Nam và các đơn vị nghiên cứu ở Việt Nam còn khá khiêm tốn.

Số liệu năm 2025, đơn vị tốt nhất ở Việt Nam đứng thứ 1.520 tổng thể, với chưa đến 6 bài báo sau điều chỉnh theo hệ số, phần lớn các đơn vị hàng đầu ở Việt Nam cũng chỉ có 1-2 bài. Đây là một khoảng cách khá xa so với con số hơn 3.000 bài của đơn vị đứng đầu, 42 bài của đơn vị đứng thứ 500 và 13 bài của đơn vị đứng thứ 1.000.

…Đến những ứng dụng phục vụ người Việt

Ngay từ đầu, mục tiêu của dự án không phải chỉ để tạo ra một cơ sở dữ liệu gen phục vụ nghiên cứu cơ bản mà còn hướng tới giải quyết những bài toán thực tiễn của Việt Nam.

Kết quả nghiên cứu của dự án đã cho thấy một bức tranh toàn cảnh về cấu trúc và chức năng của gen người Việt với một số đặc trưng liên quan tới sức khỏe chưa được biết đến trước đây, cả về dấu ấn di truyền lẫn ngoại di truyền.

Đặc biệt một số kết quả nghiên cứu từ VN1K đã tiếp tục được phát triển thành các sản phẩm ứng dụng thông qua GeneStory - công ty do một số thành viên trong nhóm nghiên cứu dự án VN1K đồng sáng lập với mục tiêu đưa các thành tựu di truyền học vào thực tiễn.

Một trong những hướng ứng dụng đầu tiên là di truyền dược lý. Từ dữ liệu của dự án, các nhà khoa học phát hiện tỷ lệ đáng kể người Việt mang những biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine (thường dùng trong điều trị động kinh), allopurinol (thường dùng trong điều trị gút), hay clopidogrel (thường dùng trong điều trị một số bệnh lý tim mạch).

Trên cơ sở đó, các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc cho bệnh nhân dựa trên gen đã được xây dựng, giúp bác sĩ cân nhắc điều chỉnh liều hoặc lựa chọn thuốc phù hợp hơn với từng bệnh nhân. Hiện mô hình này đã được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất phổ biến, góp phần thúc đẩy y học chính xác và y học dự phòng.

Năm 2023, dự án “Thuốc đúng cho em” do GeneStory tiến hành đã giúp cho hàng nghìn trẻ em nghèo bị động kinh được điều trị phù hợp, tránh được các ca sốc thuốc rất nguy hiểm.

VN1K cũng là nền tảng để phát triển VinGenChip - con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu gen người Việt. Sản phẩm này đánh dấu bước tiến trong việc làm chủ công nghệ lõi về phân tích dữ liệu và thiết kế chip sinh học ở Việt Nam. VinGenChip có thể phục vụ nhiều mục đích khác nhau như định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc và sàng lọc, dự đoán nguy cơ một số bệnh phổ biến.

VinGenChip do công ty Genstory phát triển hiện là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sỹ và thân nhân do Nhà nước triển khai (Ảnh: Nhân vật cung cấp).

VinGenChip hiện là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sỹ và thân nhân do Nhà nước triển khai với quy mô lên đến hàng triệu mẫu gen.

Với khả năng đọc đồng thời hàng chục nghìn biến thể gen có giá trị định danh cá thể, công nghệ này giúp nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Theo nhóm phát triển, việc ứng dụng các công cụ được xây dựng từ dữ liệu gen của người Việt có thể góp phần gia tăng đáng kể số lượng liệt sỹ xác định được danh tính trong số gần 500.000 liệt sĩ chưa có thông tin - một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về mặt lịch sử và nhân văn.

Nhóm nghiên cứu kỳ vọng những cơ sở dữ liệu như VN1K sẽ tạo nền tảng để các ứng dụng giải mã gen được triển khai rộng rãi hơn trong đời sống, giúp các công nghệ vốn được xem là đắt đỏ và khó tiếp cận trở nên gần gũi hơn với người dân và trở thành một phần của thực hành y khoa và chăm sóc sức khỏe thường quy, nhất là hướng y học dự phòng và y học cá thế hoá, vốn đang được toàn thế giới quan tâm và phát triển.

Theo Báo Dân Trí