Phát hiện ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Cantú hiếm gặp

Các bác sỹ Bệnh viện Da liễu sử dụng liệu pháp triệt lông cho bé gái. (Ảnh: TTXVN phát)

Ngày 16-7, Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho biết vừa phát hiện một trường hợp mắc hội chứng Cantú - một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. 

Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Bác sỹ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh, cho biết vào đầu tháng 6/2020, bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Da liễu để khám và triệt lông toàn thân. 

Khai thác bệnh sử được biết, bé C bị rậm lông toàn thân ngay từ sau sinh. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… 

Đầu tháng 6-2020, do bé C. sắp vào lớp 1, bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Da liễu để triệt lông.

Tại Khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sỹ đã cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng. Kết quả xét nghiệm cho thấy, cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp… như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa hai mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở hai bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy, bé C. bị tăng đường kính trước, sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước, bị hở van tim sinh lý, hở van động mạch chủ, tồn tại lỗ thông bầu dục 1mm, các buồng tim không giãn… 

Não của bé cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi. Đặc biệt kết quả phân tích gene cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, đây là căn cứ để xác định bé C. mắc hội chứng Cantú.

Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh đã miễn phí toàn bộ chi phí thăm khám, xét nghiệm và triệt lông cho bé C. Các bác sỹ đã trao đổi với gia đình về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Theo ĐINH HẰNG (TTXVN)