Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Theo Phòng Dân số và Trẻ em (Sở Y tế), sàng lọc trước sinh hay còn gọi là sàng lọc sơ sinh, là một kỹ thuật đơn giản, tiết kiệm chi phí, nhưng mang lại hiệu quả cao. Khi phát hiện sự bất thường ở thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ về các lựa chọn, bao gồm việc đình chỉ thai kỳ nếu thai nhi không thể sống hoặc sẽ chết ngay khi sinh. Đồng thời, đưa ra lời khuyên để điều trị thai nhi ngay trong bụng mẹ.

Sàng lọc trước sinh là quá trình áp dụng các phương pháp thăm dò chuyên biệt trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường di truyền ở bào thai bao gồm các hội chứng, như: Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh... Dựa trên kết quả này, gia đình có thể nhận được tư vấn phù hợp về hướng xử lý kịp thời.

Các mốc thời gian cần thiết để sàng lọc trước sinh

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, phụ nữ mang thai nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai nằm trong khoảng 11 - 14 tuần, lý tưởng nhất là từ 12 - 13 tuần. Quá trình sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm kiểm tra hình thái của thai nhi và đo độ mờ da gáy vào thời điểm thai nhi từ 11 - 13 tuần 6 ngày. Ngoài ra, các xét nghiệm cần thiết sẽ được thực hiện để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc hội chứng Down và các bệnh lý khác.

Đẩy mạnh tuyên truyền, tư vấn tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Vào thời điểm từ 14 - 21 tuần, người mẹ sẽ được làm các xét nghiệm sàng lọc khi đến khám. Từ tuần 20 - 24, siêu âm sẽ giúp kiểm tra hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện các dị tật bao gồm các vấn đề về hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, hệ tiêu hóa, sinh dục - tiết niệu, cũng như các bất thường ở xương.

3 tháng cuối thai kỳ: Thông thường, không có chỉ định cho các xét nghiệm hay chẩn đoán trước sinh trong giai đoạn này. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần chủ động siêu âm để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Thai phụ đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong các lần mang thai trước. Tiền sử có con mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như bệnh Down. Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các chất hóa học độc hại hoặc tia xạ. Thai phụ trên 35 tuổi. Ngoài những trường hợp này, người phụ nữ cũng có thể yêu cầu thực hiện sàng lọc trước sinh khi khám thai, ngay cả khi không thuộc các nhóm trên.

Cần thiết sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng các kỹ thuật y tế để xét nghiệm mẫu máu gót chân và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt ngay sau khi trẻ mới sinh, phát hiện và chẩn đoán sớm những bệnh lý tiềm ẩn qua quá trình sàng lọc.

Sàng lọc để phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền ngay khi trẻ mới sinh, giúp nhận diện các bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Những rối loạn này nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí dẫn đến tử vong.

HẠNH CHÂU