Xét nghiệm gien đột phá có thể giúp hàng triệu phụ nữ ung thư vú không cần hóa trị

Theo trang The Guardian (Anh), ung thư vú hiện là loại ung thư phổ biến nhất thế giới. Phác đồ điều trị thông thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u, sau đó bác sĩ thường chỉ định hóa trị nếu nhận thấy nguy cơ bệnh tái phát.

Tuy nhiên, hóa trị từ lâu vẫn là nỗi ám ảnh đối với nhiều bệnh nhân do những tác dụng phụ nặng nề cả về thể chất lẫn tinh thần. Người bệnh có thể gặp tình trạng rụng tóc, phát ban, buồn nôn, mất ngủ, suy nhược kéo dài. Trong một số trường hợp, hóa trị còn để lại những hệ lụy lâu dài như vô sinh, suy giảm nhận thức hoặc mãn kinh sớm.

Trong nhiều thập kỷ, bệnh nhân gần như không có lựa chọn nào khác. Nhưng giờ đây, các nhà khoa học đã phát triển một xét nghiệm gien có khả năng xác định chính xác ai thực sự cần hóa trị và ai có thể bỏ qua phương pháp này. Thành tựu mới mở đường cho một kỷ nguyên điều trị cá thể hóa, trong đó, phác đồ điều trị được xây dựng dựa trên đặc điểm sinh học riêng của từng bệnh nhân.

Kết quả từ thử nghiệm quốc tế cho thấy hàng triệu phụ nữ có thể tránh được hóa trị một cách an toàn mà không làm tăng nguy cơ ung thư tái phát. Những phát hiện này sẽ được công bố tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Mỹ (ASCO) – hội nghị ung thư lớn nhất thế giới – diễn ra tại Chicago vào ngày 30/5.

Nghiên cứu Optima do Đại học College London (UCL) dẫn đầu đã theo dõi hơn 4.000 bệnh nhân mới được chẩn đoán ung thư vú tại Anh, Na Uy, Thụy Điển, Australia, New Zealand và Thái Lan.

Kết quả cho thấy những bệnh nhân có điểm số thấp trong xét nghiệm gien có thể được điều trị hiệu quả chỉ bằng liệu pháp hormone mà không cần hóa trị.

Một phụ nữ tham gia nghiên cứu chia sẻ rằng được xác nhận không cần hóa trị khiến bà cảm thấy “vui như đón Giáng sinh”. Chín năm sau khi được chẩn đoán bệnh, thực hiện xét nghiệm và quyết định không hóa trị, bà vẫn khỏe mạnh và duy trì cuộc sống năng động.

Giáo sư Rob Stein, trưởng nhóm nghiên cứu và là chuyên gia ung thư vú tại UCL, cho biết thử nghiệm Optima đã giải quyết một thách thức tồn tại lâu nay trong điều trị ung thư vú: xác định chính xác những bệnh nhân thực sự hưởng lợi từ hóa trị.

“Các kết quả cho thấy nhiều bệnh nhân có thể tránh hóa trị một cách an toàn mà không ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị”, ông nói.

Theo giáo sư Stein, nghiên cứu đánh dấu một bước tiến quan trọng hướng tới điều trị cá thể hóa, khi các quyết định điều trị được đưa ra dựa trên đặc điểm sinh học của khối u thay vì chỉ dựa vào các yếu tố lâm sàng truyền thống.

“Đối với bệnh nhân, điều đó đồng nghĩa nhiều người sẽ không còn phải chịu gánh nặng thể chất và tâm lý do hóa trị gây ra cũng như các tác dụng phụ kéo dài. Đối với hệ thống y tế, đây là cách sử dụng nguồn lực hiệu quả hơn và dựa trên bằng chứng khoa học,” ông cho biết.

Xét nghiệm Prosigna do công ty chẩn đoán y khoa Veracyte phát triển có khả năng phân tích hoạt động của 50 gien trong mô khối u.

Thông qua đó, xét nghiệm xác định phân nhóm phân tử của ung thư và đưa ra điểm số đánh giá nguy cơ tái phát trong vòng 10 năm tới. Kết quả giúp bác sĩ cân nhắc liệu hóa trị có thực sự mang lại lợi ích cho bệnh nhân hay không.

Thử nghiệm ngẫu nhiên được thực hiện trên 4.429 bệnh nhân từ 40 tuổi trở lên mắc ung thư vú dương tính với hormone – thể bệnh phổ biến nhất hiện nay, chiếm tới khoảng 80% số ca ung thư vú trên toàn thế giới.

Các bệnh nhân được chia thành hai nhóm điều trị.

Ở nhóm điều trị tiêu chuẩn, bệnh nhân được hóa trị trước, sau đó tiếp tục điều trị bằng liệu pháp hormone.

Ở nhóm thứ hai, các mẫu khối u được phân tích bằng xét nghiệm gien. Những người có chỉ số cao vẫn được chỉ định hóa trị kết hợp liệu pháp hormone, trong khi những người có chỉ số thấp chỉ điều trị bằng hormone. Các phương pháp điều trị khác như xạ trị vẫn được áp dụng bình thường ở cả hai nhóm khi cần thiết.

Kết quả cho thấy trong nhóm được xét nghiệm gien, hiệu quả điều trị gần như tương đương giữa những người có hóa trị và những người không hóa trị.

Sau 5 năm theo dõi, 95% bệnh nhân được hóa trị kết hợp liệu pháp hormone vẫn sống và không tái phát ung thư. Tỷ lệ này ở nhóm chỉ điều trị bằng hormone là 94%.

Theo các nhà nghiên cứu, chênh lệch rất nhỏ này cho thấy hóa trị mang lại rất ít hoặc gần như không có thêm lợi ích đối với những bệnh nhân có điểm số xét nghiệm thấp. Điều đó đồng nghĩa họ có thể an tâm tránh hóa trị và những tác dụng phụ đi kèm.

Một số nam giới cũng tham gia nghiên cứu, tuy nhiên số lượng quá ít để các nhà khoa học có thể đưa ra kết luận chắc chắn cho nhóm đối tượng này.

Thử nghiệm được tài trợ bởi Viện Nghiên cứu Y tế và Chăm sóc Quốc gia Anh (NIHR), công ty Veracyte cùng nhiều tổ chức từ thiện hoạt động trong lĩnh vực ung thư.

Giáo sư Iain MacPherson, đồng trưởng nhóm nghiên cứu và chuyên gia ung thư vú tại Đại học Glasgow, nhận định kết quả từ Optima cung cấp bằng chứng mạnh mẽ có thể làm thay đổi thực hành lâm sàng hiện nay.

“Chúng ta hoàn toàn có thể giảm đáng kể việc sử dụng hóa trị đối với nhiều bệnh nhân ung thư vú nhạy cảm với hormone mà vẫn bảo đảm hiệu quả điều trị”, ông nói.

Theo ông MacPherson, những phát hiện này là bước tiến lớn trong nỗ lực xây dựng nền y học chính xác và cá thể hóa hơn, nơi các quyết định điều trị được đưa ra dựa trên những yếu tố thực sự giúp cải thiện kết quả cho bệnh nhân, đồng thời tránh các độc tính và tác dụng phụ không cần thiết.

“Lợi ích tiềm năng đối với cả người bệnh lẫn hệ thống y tế là rất đáng kể”, ông nhấn mạnh.

Theo Baotintuc.vn