Dấu hiệu của bệnh to đầu chi - Ảnh: BVCC
Bệnh to đầu chi là gì?
Theo TS Nguyễn Quang Bảy - Trưởng khoa nội tiết - đái tháo đường, Bệnh viện Bạch Mai, bệnh to đầu chi (Acromegaly) hay còn gọi là to viễn cực là một rối loạn nội tiết hiếm gặp, xảy ra khi tuyến yên (một tuyến nhỏ nằm ở đáy não) sản xuất quá mức hormone tăng trưởng (GH) ở người trưởng thành.
Khác với "bệnh khổng lồ" (xảy ra ở trẻ em đang độ tuổi phát triển chiều cao), bệnh to đầu chi xảy ra ở người lớn khi xương đã ngừng dài ra. Thay vào đó, xương và các mô mềm sẽ phát triển theo chiều ngang, gây ra sự biến đổi đặc trưng về ngoại hình.
Dấu hiệu đầu tiên thường thấy là đầu chi bàn tay, bàn chân to ra, bệnh nhân thấy nhẫn trở nên chật, cỡ giày tăng nhanh một cách bất thường. Ngoài ra còn một số dấu hiệu:
- Thay đổi khuôn mặt: Xương hàm dưới đưa ra trước (móm giả), trán dô, mũi to và thô, môi dày, răng thưa dần.
- Biến đổi giọng nói và da: Giọng nói trở nên trầm, khàn do dây thanh âm và xoang mặt dày lên. Da trở nên dày, nhờn và hay vã mồ hôi.
- Đau nhức xương khớp: Thường xuyên đau mỏi các khớp lớn nhưng không rõ nguyên nhân.
- Rối loạn chuyển hóa: Có thể xuất hiện các triệu chứng của bệnh đái tháo đường (khát nước, đi tiểu nhiều) hoặc tăng huyết áp.
Ngoài ra, bệnh to đầu chi có thể biểu hiện khác như phụ nữ bị mất kinh khi tuổi còn trẻ; gan lách to, tuyến giáp to; nhiều polyp ở đại tràng.
Tại sao bệnh to đầu chi lại nguy hiểm?
Theo bác sĩ Bày, nếu không được điều trị, nồng độ hormone tăng trưởng cao kéo dài sẽ "tàn phá" cơ thể. Có thể dẫn đến những biến chứng như:
- Biến chứng tim mạch: Gây phì đại tâm thất, suy tim, tăng huyết áp.
- Hô hấp: Gây hội chứng ngưng thở khi ngủ do hẹp đường thở.
- Nguy cơ ung thư: Tăng nguy cơ hình thành các khối u lành tính và ác tính, đặc biệt là polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng.
- Thị lực: Do tuyến yên nằm ngay trên dây thần kinh thị giác nên khi khối u tuyến yên lớn dần sẽ chèn ép vào dây thần kinh thị giác, gây mờ mắt hoặc bán manh (mất tầm nhìn hai bên).
- Đái tháo đường khó kiểm soát gây ra các biến chứng ở thận, tim mạch...
"Bệnh tiến triển rất chậm chạp, thường mất từ 5 - 10 năm để các triệu chứng trở nên rõ rệt. Đa số bệnh nhân đến viện ở giai đoạn muộn, khi đó chẩn đoán thì dễ nhưng việc điều trị lại rất khó khăn vì khối u tuyến yên đã to, và hiệu quả kém", bác sĩ Bảy cho hay.
Bác sĩ cũng cho biết bệnh được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm máu, nghiệm pháp dung nạp glucose kèm định lượng nồng độ GH; chẩn đoán hình ảnh; khám mắt,...
Để điều trị bệnh, theo bác sĩ Bảy, hiện nay có ba phương pháp là phẫu thuật, điều trị nội khoa và xạ trị. Trong đó phẫu thuật là lựa chọn hàng đầu. Các bác sĩ ngoại thần kinh sẽ thực hiện phẫu thuật qua đường xoang bướm (qua mũi) để cắt bỏ khối u tuyến yên. Phương pháp này nhẹ nhàng, ít đau và hồi phục nhanh.
Điều trị nội khoa sử dụng các loại thuốc tiêm (hằng tuần hoặc hằng tháng), hoặc uống để ức chế sản xuất hoặc ngăn chặn tác dụng của hormone tăng trưởng.
Cuối cùng là xạ trị được chỉ định khi không phẫu thuật được hoặc tái phát nhiều lần sau phẫu thuật, và dùng thuốc không mang lại hiệu quả tối ưu.




Đọc nhiều